GatewaySeq - это новейший инструмент генетической оценки, разработанный Вашингтонским университетом. Другими недавними тестами являются тест на полногеномное секвенирование
ChromoSeq, специально предназначенный для первичной диагностики рака крови, острого миелоидного лейкоза и миелодиспластического синдрома; и
MyeloSeq для мониторинга эффективности текущего лечения рака крови и костного мозга, включая острый миелоидный лейкоз, миелодиспластический синдром и другие.
Тестирование будет проводиться Институтом генома Макдоннелла, который обладает обширным опытом в секвенировании и анализе генома. Ученые из Института генома первыми в мире продемонстрировали эффективность полногеномного секвенирования для выявления генетических ошибок, ответственных за развитие и прогрессирование рака.
Тест разработан для проведения с минимальным количеством ДНК, что упрощает получение образца опухоли достаточного размера для получения точных результатов. Сосредоточив внимание на генных мутациях, которые поддаются лечению с помощью препаратов, одобренных FDA, исследователи могли бы сделать тест более быстрым и экономически эффективным, чем другие геномные тесты, повысив доступность.
Исследователи также уделяли приоритетное внимание скорости получения результатов, чтобы пациенты, в опухолях которых имеются лекарственные мутации, могли как можно скорее начать таргетную терапию. Результаты теста доступны через 10-14 дней, но команда планирует позже в этом году сократить этот срок до 7-10 дней.
Если тест
GatewaySeq не обнаруживает мутаций, поддающихся лечению, у врачей есть возможность заказать дополнительные панели геномных тестов, которые включают больше генов, но для получения результатов может потребоваться больше времени. Вместо определения конкретных лекарств другие панели геномных тестов, включающие гораздо больше генов, могут информировать о лечении другими способами. Например, такие тесты могут помочь определить, насколько агрессивным, вероятно, будет рак, что может повлиять на выбор хирургического вмешательства, лучевой терапии и химиотерапии.
GatewaySeq может помочь в руководстве лечением, поскольку в настоящее время доступны эффективные препараты для лечения специфических мутаций, которые часто встречаются при солидных опухолях. Например, при определенных типах рака легких значительное количество опухолей имеют мутации в гене, называемом EGFR, который можно лечить широко доступными ингибиторами EGFR.
На специфическую мутацию в другом гене, называемом KRAS, которая также часто встречается при раке легких, может быть нацелен препарат, одобренный Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами (FDA) в 2021 году. Также доступна терапия слияния генов — когда два гена сливаются вместе и вызывают рак — в гене NTRK. Тест
GatewaySeq также может идентифицировать эти слияния. Слияния NTRK встречаются не очень часто, но существуют ингибиторы, нацеленные на эту мутацию, и они работают довольно хорошо, поэтому важно идентифицировать этих пациентов.
Опухоли, для анализа которых можно использовать тест GatewaySeq, включают рак легких, молочной железы, кожи, головного мозга, щитовидной железы, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, гинекологического тракта, гепатобилиарного тракта, костей и мягких тканей, а также лимфомы.
Washington University in St. Louis